Изменение нормального числа или структуры хромосом у человека — хромосомные мутации, называемые еще хромосомными аберрациями, являются причиной развития различных заболеваний и аномалий — хромосомных болезней. Знания о хромосомных болезнях начали накапливаться с 1959 г., когда было установлено, что известная и широко распространенная болезнь Дауна, являющаяся по существу хромосомным заболеванием, возникает вследствие трисомии по хромосоме 21. Примерно с того же времени начались попытки помощь больным в лечении данной патологии. В данной статье мы остановимся на тех хромосомных болезнях при которых применяется массаж.
С середины прошлого века и до наших дней описаны десятки новых хромосомных болезней и роль массажа в их лечении. Хромосомные болезни классифицируются по характеру хромосомной мутации и их происхождению — наследственному или врожденному. От формы патологии зависит вид и широта применения массажа при лечении больного человека.
Хромосомные мутации — это изменения числа и структуры хромосом. Изменения числа хромосом связаны с нарушением механизма клеточного деления. Они могут изменяться по числу, кратности n (гаплоидный набор 3n, 4n, 5n), это так называемые полиплоидные геномные мутации. При полиплоидных мутациях применение массажа показано.
Геномные мутации, которые касаются гамет и зигот, приводят к ранней смерти эмбриона человека. Изменения числа хромосом в отдельных гомологических парах могут быть трисомными, моносомными, нулисомными, полисомными. Эти явления называются обобщенно — анэуплоидия. При анэуплоидии чаще всего применяется массаж конечностей и спины, представленный на видео массажа в одном из медицинских сайтов. Моносомии аутосом фатальны для зигот за исключением ХО-моносомии половых хромосом, поэтому при данной аномалии применение методов массажа не описано.
Структурные мутации наступают вследствие разрыва хромосом. Выполнение массажа при структурных мутациях показано не всем больным. В зависимости от места разрыва и судьбы полученных фрагментов структурные хромосомные мутации делятся на следующие разновидности: делеции — потеря части хромосомы; дубликации — удвоение участка в хромосоме; инверсии — связывание в обратном положении участка хромосомы; транслокации — перемещение отщепленного фрагмента и связывание его с другой хромосомой. Чаще всего при делециях, дубликациях широко применяется массаж нижних конечностей, которые чаще всего и поражаются. Если при транслокации перемещение фрагментов от двух хромосом носит реципрокный характер без потери наследственного материала, налицо так называемые балансированные транслокации. Именно они играют основную роль в развитии массажа как отрасли генетической науки.
При разрыве хромосомы в ее центромерном участке образуются так называемые изохромосомы, т. е. хромосомы, удвоенные только по своему одному плечу.
В перемещении разорванных хромосом могут образовываться так называемые кольцевидные хромосомы (ring) и децентричные. Чаще всего при децентричных хромосомах массаж показан, при кольцевых хромосомах плоды живут не продолжительный срок и выполнение массажа не имеет смысла.
Наследственными хромосомными болезнями считаются те, которые закономерно передаются поколению в определенных процентных соотношениях (иногда даже в 100%) вследствие нарушения кариотипа родителей. В то же время они являются и врожденными.
Врожденные хромосомные болезни, которые не являются наследственными, зависят от вновь возникающих хромосомных мутаций в единичных гаметах у данного родителя. При любой врожденной патологии массаж спины, в частности массаж позвоночника попросту показан. Несмотря на то, что такие мутации развиваются на базе нарушения кариотипа, они не являются унаследованными; кариотип родителей нормален и опасность рождения другого ненормального ребенка — минимальна.